Вхід для лікарів

Діагностика та дослідження

МОЖЛИВІСТЬ ВІРНО ДИФЕРЕНЦІЮВАТИ ХВОРОБУ ПОМПЕ ВІД ІНШИХ РОЗЛАДІВ Є КРИТИЧНО ВАЖЛИВОЮ ДЛЯ МІНІМІЗАЦІЇ ЗАТРИМКИ ДІАГНОСТИКИ ТА ОПТИМІЗАЦІЇ РЕЗУЛЬТАТІВ ЛІКУВАННЯ ПАЦІЄНТА.

Оскільки хвороба Помпе є рідкісною, та багато її ознак і симптомів є характерними для інших захворювань, диференційна діагностика може бути досить ускладненою. Слід запідозрити хворобу Помпе, якщо ознаки та симптоми вказують на прогресуючу м'язову дегенерацію у немовлят, дітей, підлітків і дорослих. При клінічній підозрі хвороба Помпе може бути підтверджена шляхом вимірювання ферментної активності кислої альфа-глюкозидази (GAA).

 

РЕЄСТР ПАЦІЄНТІВ 
З ХВОРОБОЮ ПОМПЕ
Програма, яка відстежує інформацію 
про симптоми пацієнтів та досвід 
лікування для покращення розуміння 
хвороби Помпе

 

 

    Сара, пацієнтка
    з хворобою Помпе