Вхід для лікарів

Генетика та епідеміологія

ЗГІДНО З НАЯВНИМИ ДАНИМИ, ЗАГАЛЬНА ЧАСТОТА ВИНИКНЕННЯ ХВОРОБИ ПОМПЕ СТАНОВИТЬ 1 ВИПАДОК НА 40 000 ОСІБ

Хвороба Помпе — це спадкове захворювання, викликане мутацією гена кислої альфа-глюкозидази (GAA), що розташований на довгому плечі хромосоми 17 (локалізація 17q25.2-q25.3).

 

 

РЕЄСТР ПАЦІЄНТІВ 
З ХВОРОБОЮ ПОМПЕ
Програма, яка відстежує інформацію 
про симптоми пацієнтів та досвід 
лікування для покращення розуміння 
хвороби Помпе

 

 

 

  Ной, пацієнт 
  з хворобою Помпе