Вхід для лікарів

Клінічна картина

Найбільш поширені ознаки та симптоми

Для всіх пацієнтів з хворобою Помпе є характерною прогресуюча м'язова слабкість. Найбільш часто серед пацієнтів усіх вікових груп уражаються проксимальні м'язи кінцівок і дихальні м'язи. Для дітей з хворобою Помпе характерною ознакою є кардіоміопатія1. У малюків спостерігається яскраво виражена гіпотонія та кардіомегалія важкого ступеню2. Інші ознаки включають часті респіраторні інфекції, затримка моторного розвитку та труднощі при годуванні.

У дітей та дорослих із хворобою Помпе спостерігається набагато більша неоднорідність симптомів, ніж у малюків. До найбільш поширених клінічних проявів відносяться прогресуюча слабкість проксимальних м'язів і дихальна недостатність3,4 яка врешті-решт призводить до втрати здатності пересуватися та формує необхідність використання штучної вентиляції легень. Ураження серця у пацієнтів цієї групи спостерігається рідко.

Ознаки хвороби Помпе у немовлят2-4

 

Ознаки хвороби Помпе у дітей та дорослих5,6​

 

Cписок літератури

1. Hirschhorn R, Reuser AJJ. Glycogen storage disease type II: (acid maltase) deficiency. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, Vogelstein B, editors. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease (OMMBID) chapter 135. New York, NY, USA: McGraw-Hill; 2013. 

2. Kishnani PS, Hwu W-L, Mandel H, Nicolino M, Yong F, Corzo D. A retrospective, multinational, multicenter study on the natural history of infantile-onset Pompe disease. J Pediatr 2006; 148:671-676.

3. Winkel LP, Hagemans ML, van Doorn PA, et al. The natural course of non-classic Pompe’s disease; a review of 225 published cases. J Neurol 2006; 252:875-84.

4. Kishnani PS, Howell RR. Pompe disease in infants and children. J Pediatr 2004;144:S35-43.

5. American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine. Diagnostic criteria for late-onset (childhood and adult) Pompe disease. Muscle Nerve. 2009;40(1):149-160.

6. Mellies U, Ragette R, Schwake C, et al. Sleep-disordered breathing and respiratory failure in acid maltase deficiency. Neurology 2001 Oct 9; 57(7): 1290-5.