Успадкування хвороби Фабрі

Оскільки – це захворювання, зчеплене з Х-хромосомою, генетичний дефект, який викликає розвиток хвороби Фабрі, може передаватися як чоловіками, так і жінками. Було зареєстровано більше 640 генних мутацій в гені GLA для хвороби Фабрі¹. Відомі мутації можуть бути класифіковані за класичною хворобою Фабрі, некласичною хворобою Фабрі, доброякісними поліморфізмами або псевдодефіцитами¹. Більшість мутацій все ще залишаються некласифікованими, і відомо дуже мало інформації про природний перебіг хвороби, щоб зробити певний висновок. Існує широка фенотипічна варіабельність, що спостерігається у віці появи перших проявів хвороби, ступені її прогресування, залученні в патологічний процес органів і ступені важкості хвороби.

Як показано на обох рисунках, чоловіки з наявністю мутації в гені GLA передадуть його всім своїм дочкам, але не своїм синам. Жінки з наявністю мутації в гені GLA при кожному зачатті мають ймовірність 50% передати дефектний ген усьому потомству.

Однак, хоча наявність в сімейному анамнезі є вагомим показником щодо наявності хвороби Фабрі, було документально зафіксовано de novo або спонтанні мутації^2,3. Отже, відсутність в сімейному анамнезі не виключає діагнозу хвороби Фабрі.