Ведение пациентов с болезнью Фабри

Симптоматическая терапия может помочь облегчить бремя болезни Фабри. Координация оказания медицинской помощи включает междисциплинарный подход с привлечением генетика, консультанта по вопросам генетики, нефролога, невролога, педиатра, дерматолога, кардиолога, офтальмолога и гастроэнтеролога^1,2.

Многие пациенты с болезнью Фабри требуют дальнейшего постоянного лечения и наблюдения для контроля имеющихся у них определенных проявлений, таких, как:

Болезнь Фабри — это необратимое, постоянно прогрессирующее заболевание, тяжесть которого усиливается со временем¹. Ранняя диагностика облегчает надлежащий мониторинг и контроль клинических проявлений заболевания, тем самым помогая предотвращать развитие поздних осложнений/поражения органов ⁴.

Стратегии ведения пациентов с этой болезнью могут включать медикаментозное лечение, изменение образа жизни для уменьшения симптоматики, а также вмешательства для лечения серьезных осложнений, вызванных поражением органов (например, трансплантация почки, установка кардиостимулятора). Основным подходом, направленным на патофизиологические механизмы, лежащие в основе болезни Фабри, является ферментнозаместительная терапия (ФЗТ).

Ферментнозаместительная терапия (ФЗТ) направлена на обеспечение функционального фермента, позволяющего удалять GL-3 из клетки. Это является главным элементом терапии болезни Фабри.