Диагностическое и подтверждающее тестирование

Измерение уровня ГАГ (дерматан- и гепарансульфата) в моче ― чувствительный, но неспецифический скрининговый тест для определения МПС I типа и других типов МПС. Иногда возможны ложноотрицательные результатыэтого теста, особенно если моча слишком разбавлена (удельный вес <1,015 г/мл)^1,2.

Анализ на уровень ГАГ в моче можно провести в специализированных центрах Киева, Львова и Харькова.

Окончательный диагноз устанавливают по результатам измерения активности α-L-идуронидазы в лейкоцитах, сыворотке крови или в образце, взятом по методу сухого пятна крови (dry blood spot (DBS)). Дефицит α-L-идуронидазы указывает на высокую вероятность наличия МПС I типа у пациента, а последующий генетический тест на наличие мутаций в гене IDUA подтверждает диагноз. Если результат ферментного анализа является отрицательным (активность фермента не снижена, или снижена незначительно), следует выполнить другие анализы для подтверждения или исключения наличия иных типов МПС ^1,2.

Поскольку МПС I типа является наследственной болезнью, то существует очень высокая вероятность того, что другие члены семьи пациента с МПС также унаследовали мутантный вариант гена. Очень важно, чтобы родные братья и сестры пациента также проходили генетическое тестирование. Такое тестирование доступно в специализированных клиниках и называется «семейным скринингом» или «тестированием сибcов».